Informazioni sulla diagnosi prenatale

Gentile Signora

Desideriamo ,con la seguente ,informarLa su quelle che sono le attuali possibilita' di diagnosi prenatale.

Per diagnosi prenatale si intende la possibilita' di diagnosticare o sospettare alcune malformazioni e/o malattie fetali,prima che il feto nasca.

Gli attuali protocolli adottati prevedono,per la gravidanza fisiologica,esami del sangue e delle urine in genere mensili e tre ecografie di base.

L'ecografia del primo trimestre(8-12 settimane)permette la datazione della gravidanza,l'individuazione precoce di una gravidanza gemellare e la diagnosi di un eventuale aborto interno asintomatico.

L'ecografia del secondo trimestre (20-22 settimane) è finalizzata alla ricerca di malformazioni ecograficamente riconoscibili.

E' opportuno sapere che NON tutte le malformazioni fetali sono diagnosticabili ecograficamente poiche' esistono malformazioni fetali facilmente riconoscibili ad un esame ecografico di base ,mentre altre malformazioni sono difficilmente diagnosticabili ,anche nei centri ad alta specializzazione.

L'ecografia del terzo trimestre(30-32 settimane) e' principalmente finalizzata all'individuazione di eventuali ritardi della crescita fetale.

Un discorso a parte va fatto per la sindrome di Down o trisomia 21 o mongoloidismo.

Con il progredire dell'eta' della donna aumenta il rischio di generare un figlio affetto da sindrome di Down.

Eta' rischio --- eta' rischio

20 1/1667 --- 33 1/602

21 1/1667 --- 34 1/485

22 1/1429 --- 35 1/378

23 1/1429 --- 36 1/289

24 1/1250 --- 37 1/224

25 1/1250 --- 38 1/173

26 1/1178 --- 39 1/136

27 1/1111 --- 40 1/106

28 1/1053 --- 41 1/82

29 1/1000 --- 42 1/63

30 1/952 ---- 43 1/40

31 1/909 ---- 44 1/38

32 1/769 ---- 45 1/30

E' importante sapere che la Sindrome di Down NON E' diagnosticabile con l'ecografia del secondo trimestre;essa puo' essere sospettata solo qualora coesistano altre malformazioni come ad es. una cardiopatia congenita.

Un esame ecografico particolare ,eseguito nel corso del primo trimestre di gravidanza,solo in alcuni centri e da ecografisti opportunamente addestrati,chiamato esame della plica nucale o della traslucenza nucale:vedi https://it.wikipedia.org/wiki/Traslucenza_nucale

puo' permettere di sospettare (non diagnosticare)l'esistenza di una Sindrome di Down.

Un altro esame che puo' permetterci di sospettare tale sindrome e' il triplo test o tritest;trattasi di un prelievo di sangue materno,eseguito tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza,che dosa tre sostanze contenute nel sangue ed il cui risultato non e' diagnostico ma esprime solo una probabilita' .Tale test permette anche di esprimere un rischio aumentato di difetti del tubo neurale(spina bifida aperta )e di altre anomalie cromosomiche (es.trisomia 18).Il tritest viene considerato positivo per sospetta S.di Down quando esprime una probabilita' di 1/300-1/350;a questo punto deve essere prevista una conferma diagnostica con l'amniocentesi.Il tritest può essere eseguito da tutte le donne gravide;e' importante precisare che dai 35 anni in poi il test esprimerebbe quasi sicuramente un rischio sovrapponibile a quello biologico dell'eta' ,risultando quindi positivo.

Prima di decidere se effettuare il tritest e' importante sapere che circa il 10 per cento dei test effettuati risulta falsamente positivo:cio' significa che il feto e' normale ma il test e' falsamente alterato;la diagnosi dovra' essere confermata con l'amniocentesi che solo in 1 caso su 80 confermera' una anomalia fetale.

Il tritest puo' dare un risultato anche falsamente negativo:cio' significa che il feto e' malato ma il test risulta nella norma.Questa eventualita' e' abbastanza rara (1:3000 test e' un falso negativo),ma non impossibile.

Gli unici due test che ci permettono di fare una diagnosi certa della S.di Down e di altre anomalie cromosomiche e anche di malattie genetiche (distrofia muscolare,talassemia,mucoviscidosi,ecc)sono la Villocentesi e l'Amniocentesi vedi http://www.medicinafetale-aouc.it/invasiva.htm .

La villocentesi e' un prelievo dei villi coriali,eseguito con guida ecografica tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza;comporta un rischio di aborto spontaneo dell'1-2 per cento.

L'amniocentesi e' un prelievo di liquido amniotico,eseguito sotto diretto controllo ecografico tra la 14° e la 17° settimana.Comporta un rischio di aborto spontaneo del 0,5-1 per cento .

Le cellule fetali prelevate nel corso di questi esami,vengono messe in coltura e nell'arco di tre settimane e' possibile conoscere la mappa cromosomica del feto.

Per concludere e' opportuno precisare che da un punto di vista clinico ,l'individuazione precoce di una malformazione e/o malattia fetale non ne migliora l'esito ,ma il riscontro di anomalie fetali gravi o di malformazioni incompatibili con la vita consente alla donna di ricorrere alla interruzione anticipata della gravidanza.La legge italiana (n.°194 del 1978) permette l'interruzione terapeutica della gravidanza fino al 180° giorno di gestazione (25 settimane e 5 giorni).Per interruzione terapeutica della gravidanza non si intende l'eliminazione di un feto malato,si intende la salvaguardia della salute fisica e psichica materna che potrebbe essere fortemente compromessa se la gravidanza arrivasse a termine.

Gentile Signora

Sperando di averLe fornito delle informazioni chiare,anche se non esaustive,vorremmo concludere chiarendoLe che,essendo la diagnosi prenatale implicata da numerosi risvolti etico-morali,il Personale Sanitario che La segue in gravidanza ,pur avendo il dovere di informarLa,non puo' prescriverLe di propria iniziativa la diagnosi prenatale e quindi decidere per Lei se farLe effettuare o meno alcuni esami come il tritest o l'amniocentesi.

Spetta cioe' a Lei ed al Suo partner decidere se sottoporsi ad accertamenti come la traslucenza nucale ,il tritest,l'amniocentesi o la villocentesi valutando i margini di errore(nel caso del tritest e la traslucenza nucale)i rischi di aborto spontaneo (nel caso di villocentesi o amniocentesi) ed avendo ben chiaro quale sara' la sua condotta successiva in caso di positivita' degli esami cioe' l'eventuale interruzione volontaria della gravidanza .

Restando a disposizione per ogni ulteriore informazione e chiarimento ,la ringraziamo per il tempo dedicato alla lettura di queste brevi informazioni.